2013年，著名影星安吉丽娜·朱莉在尚未检出有明确肿瘤病灶的情况下，因检测到携带肿瘤遗传易感基因BRCA1突变，就选择接受双侧乳腺切除手术，两年后又进行了卵巢和输卵管的预防性切除术。这个爆炸性新闻掀起了公众对遗传性肿瘤的关注热潮——癌症还能遗传吗？
虽然大部分癌症不是遗传造成的，但确实有一部分癌症与遗传密切相关，林奇综合征就属于这类疾病。
早在19世纪末20世纪初，就有美国病理学家发现，一个家族的许多成员都会死于肠道肿瘤或女性生殖器官肿瘤，称这样的家族为“癌易感家族”。
1966至1967年，美国的亨利•林奇博士(Henry·Lynch)报道了8个遗传性癌家系的发病情况，并总结出其临床特征：恶性肿瘤部位分布广泛，以原发癌多见，结肠癌和子宫内膜癌发生率明显高于普通人群。林奇将这种遗传性癌家族称为“癌家族综合征”，后来又被人命名为林奇综合征。
家族中仅发生大肠癌的家系称为LynchⅠ型，既发生大肠癌又发生其他肠外肿瘤的家族称LynchⅡ型。
癌症不是遗传病，而是先天和后天风险因素共同影响的结果。后天风险因素是主要因素，随着年龄增大，加上各种不健康的生活方式，长年积累发生基因突变而致癌。这些基因突变是后天发生的，不会影响身体所有的细胞，不会遗传给子女，称为“获得性突变”，由此引起的癌症称为“散发性癌症”。
有一小部分癌症是由天生的基因缺陷造成的，在所有癌症病例中约占20%。基因在正常情况下能够纠正细胞分裂时自然发生的DNA复制错误或损伤，保护身体免受癌症的侵袭。而基因缺陷意味着它们不能有效修复细胞中受损的DNA，从而增加细胞癌变的机会。这些升高癌症风险的基因缺陷可以从父母传给子女，且存在于身体所有的细胞中，称为“遗传性癌症基因”或“癌症易感基因”。
天生携带有缺陷的基因虽然并不意味着一个人肯定会得癌症，但其却比其他人更容易患上特定类型的癌症，发病年龄也更年轻。这就是癌症的遗传易感性。
结直肠癌患者中大约20%有家族史，其中15%为家族聚集性结直肠癌，通常是由于共同的环境因素和饮食因素引起，不会遗传；另外约5%是遗传性结直肠癌，是由于基因胚系突变引起的，会遗传给下一代。
与散发性结直肠癌相比，遗传性结直肠癌具有以下特点：发病年龄轻，通常小于50岁；多原发癌发生率高；发生其他癌症的风险更高；常有癌症家族史。
林奇综合征是由错配修复基因的胚系突变引起的。这些“纠错基因”部分或全部的变异或缺失，导致了肿瘤的发生，不仅会引起大肠癌，也可引起子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、脑癌、胆管癌及皮肤癌等大肠外恶性肿瘤。
林奇综合征患者一生中患结直肠癌的可能性约为80%。发病年龄偏小，平均为45岁，明显低于散发性结直肠癌的平均年龄60岁，并且发病年龄随着遗传代数的延续逐渐年轻化，且54%～61%的患者会发生第二种原发肿瘤，15%～23%的患者会发生三种或更多的原发肿瘤。
通过基因检测dMMR或MSI可以对林奇综合征进行筛查。由于dMMR或MSI的准确性也只有80%～90%，所以，对于发病年龄小于50岁的和有典型遗传家族史的结直肠癌患者，不论是否符合筛查标准，也不管dMMR/MSI筛查结果如何，都需要进行基因的胚系突变检测。如果找到了MMR基因的致病性胚系突变，就可以确诊林奇综合征。
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结直肠癌患者如果在手术前就确诊了林奇综合征，建议行全结肠切除术，也可行节段性结肠切除术，术后每1～2年复查结肠镜。
此外，近些年来兴起的免疫治疗对于这部分患者也有很好的治疗效果。
林奇综合征患者的一级亲属和二级亲属推荐进行该突变基因的检测。如果亲属未发现该致病性突变，则按普通人群进行随访。如果亲属也有同样的突变，或者不愿进行基因检测，则建议按林奇综合征的推荐方案进行随访监测。
从20～25岁开始，每1～2年复查结肠镜。推荐MLH1、MSH2突变携带者从20～25岁开始每1～2年接受结肠镜随访，或比家族中最年轻患者发病年龄提前2～5年；推荐MSH6、PMS2突变携带者从25～30岁开始每1～2年接受结肠镜随访，或比家族中最年轻患者发病年龄提前2～5年。
建议每1～2年行子宫内膜活检、经阴道超声和血清CA125检测；出现可疑症状及时检查；已生育的可考虑子宫和双附件预防性切除术。
从30～35岁开始，每1～2年行胃十二指肠镜检查。
还可以通过生殖医学的手段(如产前基因诊断和试管婴儿技术)，阻止这个疾病遗传给下一代，从而改变一个家族的命运。
