产前诊断通常只针对某种高风险的出生缺陷，结果正常者不能保证胎儿无缺陷，在胎儿生长发育中，有些出生缺陷发生比较晚，不是在任何孕周都能进行产前诊断，进入围产期后（大于28周后）产前诊断就比较困难。超声诊断是一种影像学检查，对于畸形的检出率只能达到60％左右，另外介入性产前诊断可能对母胎造成影响，同时不能排除少数不可避免的人为错误。
产前诊断通常只针对某种高风险的出生缺陷，结果正常者不能保证胎儿无缺陷，在胎儿生长发育中，有些出生缺陷发生比较晚，不是在任何孕周都能进行产前诊断，进入围产期后（大于28周后）产前诊断就比较困难。超声诊断是一种影像学检查，对于畸形的检出率只能达到60％左右，另外介入性产前诊断可能对母胎造成影响，同时不能排除少数不可避免的人为错误。
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