在高龄孕妇中，卵子可出现染色体数目增加或减少，从而导致胎儿染色体异常，主要是非整倍体，其中常染色体非整倍体占80%，占全部染色体异常病例的53%，其中绝大多数是21三体和18三体，高龄组孕妇中的胎儿唐氏综合征发生率是低龄组孕妇的5.07倍，高龄孕妇所孕胎儿21三体患病率35岁约为1/350、42岁为约1/60，而49岁可高达1/12；性染色体非整倍体占非整倍体病例的20%，占全部染色体异常病例的13%。
由此可见，高龄孕妇的胎儿染色体病发生率均高于人群的发病率，自然流产率、胎儿畸形率将明显增高，因此建议高龄孕妇进行产前诊断，避免和减少严重残疾和痴呆的染色体疾病患儿出生。
