随着各种检测手段和医学技术的迅猛发展，很多新技术在临床上得以应用，使更多的孕妈妈受益。但这么多令人眼花缭乱的新技术该如何选择？又有何等价值？北京妇产医院产一科副主任、主任医师邹丽颖来为大家讲讲无创DNA检测技术。
什么是无创DNA检测
无创DNA检测其实就是无创性胎儿染色体产前检测的“小名”，英文缩写NIPT，是通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA的分析与检测，对胎儿常见染色体非整倍体异常进行筛查的一种方法（此处强度“筛查”）。
无创DNA检测的优点
① 无创，抽取母血即可进行该项目的检测。
② 针对临床推荐筛查的21-三体、18-三体、13-三体综合征的检出率高于唐氏筛查，可达到95%以上，假阳性率低于1%；且可进行部分微缺失、微重复的筛查，属于“高级筛査”。
无创DNA检测的缺点
①针对除21-三体，18-三体和13-三体综合征以外的其他染色体异常筛查准确性有限。
②价格相对较贵。
说到这里，是不是有些孕妈妈又糊涂了？既然是胎儿游离DNA，不管是在哪里找到的，查明白它，胎儿染色体的情况不就都明白了。
没错，当初最早捉到这些DNA的专家也是这么想的，带着无比激动的心情彻底审讯（分析检测）完，才发现本以为逮到的“敌军元帅”原来只是“前锋部队”，母血中存在的极少量的我们原以为的胎儿游离DNA，其实是来自于胎盘的DNA。由于胎盘是介于孕妈妈与胎宝宝之间的桥梁，其携带的DNA情况有可能和胚胎存在不一致的现象，或者孕妈妈本身存在基因片段的微缺失、微重复等，最终都可能影响检测结果，从而谎报军情，出现假阴性（无创DNA检测低风险而胎儿染色体异常）或者假阳性（无创DNA检测高风险而胎儿染色体正常）。
因此，无创DNA在临床上的应用只能作为高级筛查，而不作为诊断。而且，采用无创DNA检测需考虑到是否为适宜人群及不适宜人群。
无创DNA检测的适宜人群
① 唐氏筛查或影像学检查显示为临界风险的孕妈妈，建议行无创DNA检测以提高染色体异常人群的检出率（临界风险：没到高风险需要羊水穿刺的程度，但风险值有点高仍有些不太放心，即唐氏筛查21-三体风险值1/1000-1/270,18-=体综合征风险值1/1000~1/350）。
② 有介入性产前诊断（如羊水穿刺）的指征，但同时存在羊水穿刺等操作的禁忌证（如先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）。
③ 妈妈就诊时，孕周20+6周以上，错过唐氏筛查时间，但孕妈妈仍希望能降低21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险。
无创DNA检测的不适宜人群
① 有过分娩染色体异常胎儿病史的孕妈妈。
② 夫妇双方或其中一方有明确的染色体异常。
③ 1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗的孕妈妈。
④ 影像学检查怀疑胎儿有微缺失、微重复综合征或有其他染色体异常可能性的孕妈妈。
⑤ 各种基因病的高风险人群。
⑥ 合并恶性肿瘤的孕妈妈。
⑦ 医生认为有明显影响结果准确性的其他情况。
无创DNA检测的慎用人群
有下列情形的孕妈妈，无创DNA检测的准确性会有一定程度下降，或按有关规定应建议进行产前诊断，属于无创DNA检测的慎用人群。
① 有早、中孕期产前筛查高风险。
② 产妇年龄≥35岁。
③ 重度肥胖（体重指数＞40）。
④通过体外受精-胚胎移植方式受孕。
⑤ 有染色异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
⑥ 双胎及多胎妊娠。
无创DNA检测时间
一般在孕12-26周进行无创DNA检测，最佳检测时间为孕12~22周。
无创DNA检测的结果判读
由于无创DNA检测目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段，因此，仅有高风险和低风险两种结果。
结果1：当结果为低风险时，并不表示胎儿染色体绝对没有问题，仍有很小的可能出现漏筛可能，也就是仍有很小的胎儿染色体异常可能，还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标，无论无创DNA检测的结果是高风险还是低风险，都应进行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。
结果2：当结果为高风险时，应建议孕妈妈进行相应的介入性产前诊断（如羊水穿刺、脐静脉穿刺等）。
注意：高风险只是筛查结果，并不表示胎儿一定存在染色体异常。因此，不能仅根据无创DNA检测高风险的结果就终止妊娠，需谨遵医嘱！
